Anche se lo studio di Hamer e collaboratori era indicativo di una componente genetica, l'omosessualità compariva con una frequenza nettamente inferiore a quella che avrebbe suggerito l'ereditarietà mendeliana relativamente a un singolo gene. Un'ipotesi secondo la quale il ruolo dei geni sarebbe più importante in alcune famiglie che in altre viene confermata osservando famiglie in cui siano presenti due fratelli omosessuali. Se confrontata con le percentuali di omosessualità in famiglie scelte a caso, la frequenza di omosessualità negli zii materni aumentava dal 7 al 10 per cento e nei cugini materni dall'8 al 13 per cento. Questo raggruppamento familiare, anche in parenti esterni al nucleo ristretto, offre un elemento in più a favore di una radice genetica dell'orientamento sessuale. Perché la maggior parte dei parenti omosessuali di sesso maschile di maschi omosessuali appartiene al lato materno della famiglia? Sembra improbabile che i soggetti in esame abbiano conosciuto più a fondo i parenti del lato materno, perché i parenti omosessuali di sesso opposto di maschi omosessuali e di femmine lesbiche erano equamente distribuiti sul lato paterno e su quello materno. Una seconda spiegazione è che l'omosessualità, benché sia trasmessa da entrambi i genitori, si esprima solo in un sesso: in questo caso, quello maschile.
Dato che, quando si esprime, essa sfavorisce la riproduzione, deve essere un carattere trasmesso soprattutto dalla madre. Ciò può in parte spiegare la concentrazione di maschi omosessuali nel ramo materno della stessa famiglia. Ma la conferma di questa ipotesi si avrà solo se si troverà un gene appropriato su un cromosoma autosomico che, non essendo legato al sesso, si può ereditare per via materna o paterna.
Una terza spiegazione è data dall'associazione del cromosoma X. Un uomo ha due cromosomi sessuali: un Y, ereditato dal padre, e un X, che deriva da uno dei due cromosomi X della madre, dopo che questi si sono scissi e ricomposti. Pertanto un carattere influenzato da un gene presente sul cromosoma X tenderà a essere ereditato per via materna e si osserverà soprattutto nei fratelli, negli zii materni e nei cugini materni.
Per verificare questa ipotesi, Hamer e collaboratori hanno avviato uno studio sull'associazione del cromosoma X nei maschi omosessuali. Quest'analisi si basa su due princìpi della genetica. Se un carattere subisce un'influenza genetica, allora i parenti che hanno lo stesso carattere condivideranno il gene con una frequenza superiore a quella casuale. Il discorso vale anche se il gene ha un ruolo di scarso rilievo. Inoltre i geni che si trovano vicini su un cromosoma sono ereditati quasi sempre insieme. Perciò, se vi è un gene che influenza l'orientamento sessuale, dovrebbe essere "associato" a un marcatore presente sul DNA, che tende a essere trasmesso con il gene in questione. Se un carattere è influenzato da un solo gene, l'associazione può localizzarlo esattamente su un cromosoma, ma per caratteri complessi come l'orientamento sessuale l'associazione può contribuire a confermare l'esistenza di una componente genetica.

Per avviare un'analisi di associazione genetica nell'orientamento sessuale del maschio, si è dovuto innanzitutto trovare marcatori significativi (segmenti di DNA che contrassegnano certi punti su un cromosoma). Fortunatamente il Progetto Genoma umano ha prodotto un ampio catalogo di marcatori situati su tutta la lunghezza dei cromosomi X.
I più utili sono brevi sequenze ripetitive di DNA che hanno lunghezze leggermente diverse da una persona all'altra. Per individuare i marcatori, ci si è serviti della reazione a catena della polimerasi* (o *PCR, inventata da Kary B. Mullis, Premio Nobel per la Chimica, nel 1993), producendo parecchi miliardi di copie di regioni specifiche del cromosoma, e si sono quindi separati i diversi frammenti mediante elettroforesi su gel.
Il secondo passo dell'analisi è consistito nell'individuare famiglie adatte. Se si studiano caratteri semplici come il daltonismo o l'anemia falciforme, che coinvolgono un solo gene, si analizzano ampie famiglie multigenerazionali, nelle quali ciascun membro evidentemente ha o non ha il carattere in questione. Questa strategia non è però adatta per studiare l'orientamento sessuale. In primo luogo, è difficile identificare con certezza qualcuno come omosessuale: la persona potrebbe mascherare il suo vero orientamento, o non esserne consapevole. Poiché l'omosessualità era in passato ancor più stigmatizzata (naturalmente non fra gli antichi greci o i romani; è notorio che è stata la cultura ebraico-cristiana quella che più ha combattuto l'omosessualità), lo studio di famiglie multigenerazionali è particolarmente problematico. Inoltre la costruzione di modelli genetici mostra che, per caratteri che coinvolgono parecchi geni diversi, espressi a livelli variabili, lo studio di ampie famiglie può in realtà ridurre la probabilità di trovare un gene associato: vi sono troppe eccezioni. Per questi motivi, Hamer e collaboratori hanno deciso di concentrarsi su nuclei familiari con due figli maschi omosessuali. Un vantaggio di questa scelta è che non vi sono probabilità di errore quando un individuo dichiara di essere omosessuale. Inoltre, è possibile scoprire un singolo gene associato anche se, per la sua espressione, occorrono altri geni o fattori non ereditari. Per esempio, supponiamo che per essere un maschio omosessuale sia necessario un gene sul cromosoma X assieme a un altro gene su un autosoma, più un certo insieme di circostanze ambientali. Lo studio di fratelli omosessuali darebbe un risultato netto, in quanto entrambi i soggetti avrebbero il gene sul cromosoma X. Per contro, i fratelli eterosessuali di maschi omosessuali avrebbero talvolta lo stesso gene sul cromosoma X e talvolta no, il che porterebbe a risultati in grado di ingenerare confusione.
Gli scienziati che effettuano queste analisi sono convinti che lo studio dei fratelli sia la chiave per comprendere i caratteri che sono influenzati da molti elementi. Dato che Hamer e collaboratori avevano interesse nel trovare un gene che si esprimesse solo nei maschi, ma che fosse trasmesso per via femminile, hanno limitato la ricerca a famiglie con maschi omosessuali, ma in cui non vi fossero coppie padre omosessuale-figlio omosessuale. Sono state reclutate 40 famiglie. Dai fratelli omosessuali e, dove possibile, anche dalle loro madri o sorelle sono stati prelevati campioni di DNA.
Questi sono poi stati tipizzati per 22 marcatori che si estendono sul cromosoma X dall'estremità del braccio corto a quella del braccio lungo. Per ogni marcatore, una coppia di fratelli omosessuali veniva registrata come concordante se essi avevano ereditato marcatori identici dalla madre o come discordante se avevano ereditato marcatori diversi. Si prevedeva che la probabilità che i marcatori fossero identici per caso fosse del 50 per cento. Sono state anche effettuate correzioni per l'eventualità che la madre possedesse due copie dello stesso marcatore. I risultati sono stati sorprendenti. Su una parte molto estesa del cromosoma X i marcatori erano distribuiti a caso tra i fratelli omosessuali, ma all'estremità del braccio lungo del cromosoma, nella regione Xq28, c'era una considerevole concordanza: 33 coppie di fratelli su 40 condividevano lo stesso marcatore. Benché la dimensione del campione non fosse grande, il risultato era significativo sotto il profilo statistico: la probabilità che un rapporto così diverso dalla media fosse determinato dal puro caso era meno di una su 200.
In un gruppo di controllo di 314 coppie di fratelli, la maggior parte dei quali erano presunti eterosessuali, i marcatori Xq28 erano distribuiti a caso.
L'interpretazione più semplice è che la regione cromosomica Xq28 contenga un gene che influenza l'orientamento sessuale nei maschi. Questo studio offre finora la prova più consistente del fatto che la sessualità umana sia influenzata dall'ereditarietà, in quanto esso esamina direttamente il DNA. Ma, come con tutti gli studi allo stadio iniziale, vi sono alcune riserve di cui occorre tener conto.

In primo luogo, il risultato deve essere riprodotto: affermazioni secondo cui sarebbero stati trovati geni associati a vari caratteri della personalità sono poi risultate dubbie. In secondo luogo, il gene in sé non è stato ancora isolato. Esso si trova in una regione del cromosoma X che ha una lunghezza di circa quattro milioni di coppie di basi. Questo segmento rappresenta meno dello 0,2 per cento del genoma umano, ma è ancora abbastanza grande da contenere centinaia di geni. Per trovare l'ago nel pagliaio occorrerà o analizzare un numero elevato di famiglie o acquisire informazioni più complete sulla sequenza del DNA per identificare tutte le possibili regioni codificanti. La regione Xq28 è straordinariamente ricca di loci genici. In terzo luogo, non si può ancora quantificare l'importanza del ruolo che la regione Xq28 riveste nell'orientamento sessuale dei maschi.
All'interno della popolazione di fratelli omosessuali analizzati, sette su 40 non avevano gli stessi marcatori. Assumendo che 20 fratelli dovrebbero ereditare marcatori identici per puro caso, il 36 per cento non mostra alcun legame tra l'omosessualità e la Xq28. Forse questi soggetti hanno ereditato geni diversi o sono stati influenzati da fattori fisiologici non genetici o dall'ambiente.
Per i maschi omosessuali nel loro complesso (la maggior parte dei quali non ha fratelli omosessuali), l'influenza della regione Xq28 è ancora meno chiara. Sconosciuto è anche il ruolo della Xq28 e di altri loci genici nell'orientamento sessuale delle femmine.
Come può un locus genico in corrispondenza della regione Xq28 influenzare la sessualità?
Può darsi che l'ipotetico gene influisca sulla sintesi degli ormoni o sul metabolismo. Gene candidato è stato il locus per il recettore degli androgeni, che codifica per una proteina essenziale alla mascolinizzazione del cervello umano ed è localizzato sul cromosoma X.
Per verificare quest'ipotesi, Jeremy Nathans, Jennifer P. Macke, Van L. King e Terry R. Brown della Johns Hopkins University si sono uniti a Bailey della Northwestern University e ad Hamer, Nan e Stella Hu dei National Institutes of Health.
Essi hanno confrontato la struttura molecolare del gene per il recettore degli androgeni in 197 maschi omosessuali e in 213 prevalentemente eterosessuali, ma senza trovare variazioni significative nelle sequenze codificanti per le proteine. Inoltre gli studi di associazione genica hanno dimostrato che non vi è correlazione tra l'omosessualità nei fratelli e la trasmissione ereditaria del locus per il recettore degli androgeni. Ma - fatto in assoluto più significativo - il locus è risultato localizzato in Xq11, ben lontano quindi dalla regione Xq28.
Una seconda ipotesi è che il gene agisca indirettamente, attraverso la personalità o il carattere: per esempio, coloro che per predisposizione genetica tendono a fare affidamento su se stessi potrebbero avere minori difficoltà a dichiarare un'attrazione per persone del proprio sesso rispetto a chi dipende dall'approvazione degli altri.
Infine, vi è l'interessante possibilità che il prodotto genico della regione Xq28 influisca direttamente sullo sviluppo di aree del cervello soggette a dimorfismo sessuale, come INAH3. Al livello più semplice, questo prodotto potrebbe agire autonomamente, forse nell'utero, stimolando la sopravvivenza di neuroni specifici nei maschi pre-eterosessuali o promuovendone la morte nelle femmine e nei maschi pre-omosessuali. In un modello più complesso, il prodotto genico potrebbe modificare la sensibilità di un circuito neuronale nell'ipotalamo alla stimolazione da parte di agenti ambientali, forse nei primi anni di vita. In questo caso i geni servirebbero più a predisporre che a predeterminare. Resta da vedere se questa idea abbia qualche fondamento: essa è, di fatto, sperimentalmente verificabile con gli strumenti attuali della ricerca.

>Infatti, a me sembra che nella nostra società l'omosessualità venga vissuta >in modo molto libero, disinibito ed aperto, senza censure di alcun tipo.

Forse abitiamo in paesi diversi, perché quello di cui tu parli riguarderà forse una piccola parte di persone, quella se vuoi più emancipata. In realtà c'è un sommerso molto più vasto popolato anche da individui fidanzati o sposati con figli che conducono relazioni segrete con persone del proprio sesso terrorizzate dall'idea di essere scoperte. Se ci fosse tutta questa libertà d'espressione nessuno farebbe mistero delle proprie preferenze sessuali.
Evidentemente non viene così percepita da chi è gay.

In realtà portare avanti una relazione gay in una società dove il pregiudizio è ancora molto radicato e profondo può essere molto difficile e complicato.
Una coppia gay è sola nella società, non può che contare su pochi e limitati appoggi, ristretti magari alla cerchia di amici e conoscenti. Spesso non ci sono nemmeno le rispettive famiglie dietro.
Come si può pensare che tutto questo non si rifletta anche nelle relazioni, sulle persone e non porti a conseguenze, difficoltà, ostacoli, problemi.

Essere gay in Italia è frustrante e deprimente perché questa società non ha da offrire alcuna prospettiva a chi intende costruirsi un futuro magari col proprio patner chiedendo semplicemente quei diritti riconosciuti ad altri che consentirebbero una vita più serena e sicura.
Qui non esistono leggi, non esistono tutele, per lo Stato le coppie gay semplicemente non esistono.

E dire "ma fate un po' quel che vi pare e arrangiatevi" è proprio il segno dell'inciviltà di questa nazione. Non rimane davvero che emigrare verso popoli e paesi più accoglienti e civili come sento dire ormai da molti.